заболевание , возникающее в результате генетической аномалии, при которой в организме человека появляется дополнительная хромосома ( вместо двух хромосом 21 присутствует три); в результате общее количество хромосом становится равным 47. тогда как в норме оно должно равняться 46. Шансы родить ребенка, страдающего синдромом Дауна, повышаются у женщин с возрастом. Больные люди имеют характерные черты, в том числе: плоское лицо с раскосыми глазами (как у монголоидной расы , поэтому раньше данное заболевание называли монголизмом (mongolism)); широкие кисти рук с короткими пальцами и единичной складкой, идущей вдоль ладони; недоразвитые уши иглаза с пятнистой радужной оболочкой (пятна Брушфельда (Brushfield's spots)); низкий рост и гипотония . У многих наблюдаются также признаки умственной отсталости, хотя диапазон этих признаков достаточно широк и некоторые больные обладают совершенно нормальным интеллектом. Сопутствующими синдрому Дауна отклонениями являются пороки сердца (они встречаются примерно у 40% больных детей), недоразвитие кишечника, глухота и косоглазие . Пренатальная диагностика наличия синдрома Дауна у плода может быть получена путем амниоцентеза, исследования хорионических ворсинок и теста тройного маркера; также в ходе выявления этого заболевания применяется хромосомный анализ . Синдром Дауна также может развиться в результате перераспределения (транслокации) хромосом или как часть мозаицизма. Медицинское название : трисомия 21 (trisomy 21).
Что такое Синдром Дауна (Down'S Syndrome)? Значение Синдром Дауна (Down'S Syndrome) в медицинском словаре
Синдром Дауна (Down'S Syndrome) - заболевание, возникающее в результате генетической аномалии, при которой в организме человека появляется дополнительная хромосома (вместо двух хромосом 21 присутствует три); в результате общее количество хромосом становится равным 47. тогда как в норме оно должно равняться 46. Шансы родить ребенка, страдающего синдромом Дауна, повышаются у женщин с возрастом. Больные люди имеют характерные черты, в том числе: плоское лицо с раскосыми глазами (как у монголоидной расы, поэтому раньше данное заболевание называли монголизмом (mongolism)); широкие кисти рук с короткими пальцами и единичной складкой, идущей вдоль ладони; недоразвитые уши иглаза с пятнистой радужной оболочкой (пятна Брушфельда (Brushfield's spots)); низкий рост и гипотония. У многих наблюдаются также признаки умственной отсталости, хотя диапазон этих признаков достаточно широк и некоторые больные обладают совершенно нормальным интеллектом. Сопутствующими синдрому Дауна отклонениями являются пороки сердца (они встречаются примерно у 40% больных детей), недоразвитие кишечника, глухота и косоглазие. Пренатальная диагностика наличия синдрома Дауна у плода может быть получена путем амниоцентеза, исследования хорионических ворсинок и теста тройного маркера; также в ходе выявления этого заболевания применяется хромосомный анализ. Синдром Дауна также может развиться в результате перераспределения (транслокации) хромосом или как часть мозаицизма. Медицинское название: трисомия 21 (trisomy 21).
Соседние слова
Что такое Синдром Гиперкинетический (Hyperkinetic Syndrome), Дефицит Внимания (Attention Deficit Disorder)Что значит Синдром Горнера (Homer'S Syndrome)
Что означает Синдром Гунтера (Hunter'S Syndrome)
Значение Синдром Гурлера (Hurler'S Syndrome)
↑ Синдром Дауна (Down'S Syndrome) ↓
Что такое Синдром Ди Георга (Di George Syndrome)
Что значит Синдром Жильбера (Gilbert'S Syndrome)
Что означает Синдром Золлингераэллисона (Zollmger-Ellison Syndrome)
Значение Синдром Избитого Ребенка (Battered Baby Syndrome)
Узнайте лексическое, прямое, переносное значение следующих слов:
- Синдром Нонна (Nonne'S Syndrome), Синдром Мозжечковый - см. Атаксия (мозжечковая). ...
- Синдром Мюнхгаузена (Munchausen 'S Syndrome) - психическое расстройство, при котором больной упорно старается попасть ...
- Синдром Мендельсона (Mendelson 'S Syndrome) - вдыхание регургитированного содержимого желудка пациентом, находящимся в состоянии ...
- Синдром Маллори-Вейсса (Mallory- Weiss Syndrome) - разрывы слизистой оболочки по длиннику пищевода и желудка ...
- Синдром Ломкой Х-Хромосомы (Fragile-X Syndrome) - значительное генетическое нарушение, связанное с сужением конца длинного ...
- Синдром Лериша (Leriche'S Syndrome) - отсутствие эрекции полового члена у мужчин, сопровождающееся отсутствием ...
- Синдром Кошачьего Крика (Cri-Du-Chat Syndrome) - врожденная задержка умственного развития, сопровождающаяся множественными физическими аномалиями, ...
- Синдром Внезапной Детской Смерти (Sids) - см. ""Смерть в колыбели "". ...
- Синдром Броун-Секара (Brown-Sequard Syndrome) - неврологическое заболевание, связанное с нарушением функции ряда сегментов ...
- Синдром Банти (Banti'S Syndrome) - хроническое, повидимому, инфекционное заболевание, связанное с увеличением и ...
- Синдром Ашермана (Asherman Syndrome) - заболевание, при котором женщина страдает аменореей и бесплодием, ...
- Синдром Аспергера (Asperger'S Syndrome) - вид психического нарушения, характеризующийся социальной отчужденностью, потерей интереса ...
- Синдром Амнестический (Dysmnesic Syndrome) - нарушение памяти, при котором человек не может запомнить ...
- Синдром Hellp (Hellp Syndrome) - вид сильной преэклампсии, при которой поражаются многие системы ...
- Эликсир (Elixir) - препарат, в состав которого входит спирт (этанол) или ...