значительное генетическое нарушение , связанное с сужением конца длинного плечика Х-хромосомы. Ломкая Х-хромосома является причиной задержки умственного развития у больных с синдромом Дауна. Больные мальчики имеют не обычно высокий лоб, непропорциональные черты лица , большие челюсти , длинные выступающие вперед уши и большие яички . Коэффициент умственного развития у таких детей обычно оказывается ниже 50, и они часто бывают склонными к сильным вспышкам гнева. Назначение фолиевой кислоты помогает контролировать их поведение . Примерно у одной трети женщин, имеющих такую мутацию одной из двух X-хромосом, также отмечается задержка их умственного развития. Во избежание рождения детей с подобным дефектом в случае необходимости беременным женщинам производится хромосомный анализ ; он осуществляется либо путем амниоцентеза, либо посредством исследования хорионических ворсинок.
Что такое Синдром Ломкой Х-Хромосомы (Fragile-X Syndrome)? Значение Синдром Ломкой Х-Хромосомы (Fragile-X Syndrome) в медицинском словаре
Синдром Ломкой Х-Хромосомы (Fragile-X Syndrome) - значительное генетическое нарушение, связанное с сужением конца длинного плечика Х-хромосомы. Ломкая Х-хромосома является причиной задержки умственного развития у больных с синдромом Дауна. Больные мальчики имеют необычно высокий лоб, непропорциональные черты лица, большие челюсти, длинные выступающие вперед уши и большие яички. Коэффициент умственного развития у таких детей обычно оказывается ниже 50, и они часто бывают склонными к сильным вспышкам гнева. Назначение фолиевой кислоты помогает контролировать их поведение. Примерно у одной трети женщин, имеющих такую мутацию одной из двух X-хромосом, также отмечается задержка их умственного развития. Во избежание рождения детей с подобным дефектом в случае необходимости беременным женщинам производится хромосомный анализ; он осуществляется либо путем амниоцентеза, либо посредством исследования хорионических ворсинок.
Соседние слова
Что такое Синдром Кошачьего Крика (Cri-Du-Chat Syndrome)Что значит Синдром Кушинга (Сиshing'S Syndrome)
Что означает Синдром Лериша (Leriche'S Syndrome)
Значение Синдром Лестничной Мышцы (Scalenus Syndrome, Thoracic Outlet Syndrome)
↑ Синдром Ломкой Х-Хромосомы (Fragile-X Syndrome) ↓
Что такое Синдром Маклеода (Масleod'S Syndrome), Синдром Суайра-Джеймса (Swyer-James Syndrome)
Что значит Синдром Маллори-Вейсса (Mallory- Weiss Syndrome)
Что означает Синдром Марфана (Marfan'S Syndrome)
Значение Синдром Мендельсона (Mendelson 'S Syndrome)
Узнайте лексическое, прямое, переносное значение следующих слов:
- Синдром Раздраженной Толстой Кишки (Spastic Colon) - см. Синдром раздражения толстой кишки. ...
- Синдром Пэнкоста (Pancoast Syndrome) - боли и паралич, возникающие в связи с поражением ...
- Синдром Приобретенного Иммунодефицита (Acquired Immune Deficiency Syndrome) - см. СПИД. ...
- Синдром Поттера (Potter Syndrome) - врожденный дефект развития, характеризующийся отсутствием у человека почек ...
- Синдром Поликистоза Яичников (Polycystic Ovary Syndrome (Pos)) - гормональное расстройство, характеризующееся неполным развитием находящихся в яичнике ...
- Синдром Подключичного Сброса (Subclavian Steal Syndrome) - цереброваскулярная недостаточность, возникающая в результате отвода крови из ...
- Синдром Патау (Patau Syndrome) - хромосомное нарушение, при котором в соматичных клетках присутствует ...
- Синдром Канала Запястья (Carpal Tunnel Syndrome) - сдавление срединного нерва в канале запястья (см. Канал ...
- Синдром Золлингераэллисона (Zollmger-Ellison Syndrome) - инсулинонепродуцирующая опухоль поджелудочной железы с рецидивируюшей язвой желудочнокишечного ...
- Синдром Ди Георга (Di George Syndrome) - наследственное заболевание (иммунодефицит), вызванное неспособностью организма бороться с ...
- Синдром Гурлера (Hurler'S Syndrome) - наследственное заболевание, возникающее в результате дефицита фермента, приводящего ...
- Синдром Горнера (Homer'S Syndrome) - глазозрачковый симптомокомплекс, развивающийся в результате поражения шейного или ...
- Синдром Гийена-Барре (Guillain-Barre Syndrome), Полиневропатия Постинфекционная (Postinfective Polyneuropathy) - заболевание, поражающее периферические нервы;основными его симптомами являются онемение ...
- Синдром Гемолитикоуремический (Haemolytic Uraemic Syndrome) - состояние, при котором у человека наблюдается внезапное быстрое ...
- Инсуффляция (Insufflation) - процесс вдувания газа или порошка в какуюлибо полость ...