Что такое Синдром Ломкой Х-Хромосомы (Fragile-X Syndrome)? Значение Синдром Ломкой Х-Хромосомы (Fragile-X Syndrome) в медицинском словаре

Синдром Ломкой Х-Хромосомы (Fragile-X Syndrome) - значительное генетическое нарушение, связанное с сужением конца длинного плечика Х-хромосомы. Ломкая Х-хромосома является причиной задержки умственного развития у больных с синдромом Дауна. Больные мальчики имеют необычно высокий лоб, непропорциональные черты лица, большие челюсти, длинные выступающие вперед уши и большие яички. Коэффициент умственного развития у таких детей обычно оказывается ниже 50, и они часто бывают склонными к сильным вспышкам гнева. Назначение фолиевой кислоты помогает контролировать их поведение. Примерно у одной трети женщин, имеющих такую мутацию одной из двух X-хромосом, также отмечается задержка их умственного развития. Во избежание рождения детей с подобным дефектом в случае необходимости беременным женщинам производится хромосомный анализ; он осуществляется либо путем амниоцентеза, либо посредством исследования хорионических ворсинок.

Синдром Ломкой Х-Хромосомы (Fragile-X Syndrome)

значительное генетическое нарушение , связанное с сужением конца длинного плечика Х-хромосомы. Ломкая Х-хромосома является причиной задержки умственного развития у больных с синдромом Дауна. Больные мальчики имеют не обычно высокий лоб, непропорциональные черты лица , большие челюсти , длинные выступающие вперед уши и большие яички . Коэффициент умственного развития у таких детей обычно оказывается ниже 50, и они часто бывают склонными к сильным вспышкам гнева. Назначение фолиевой кислоты помогает контролировать их поведение . Примерно у одной трети женщин, имеющих такую мутацию одной из двух X-хромосом, также отмечается задержка их умственного развития. Во избежание рождения детей с подобным дефектом в случае необходимости беременным женщинам производится хромосомный анализ ; он осуществляется либо путем амниоцентеза, либо посредством исследования хорионических ворсинок.

Узнайте лексическое, прямое, переносное значение следующих слов:



Прикладные словари

Справочные словари

Толковые словари

Жаргонные словари

Гуманитарные словари

Технические словари