наследственное заболевание , при котором поражаются клетки экзокринных желез (в том числе слизистых, потовых и некоторых других). Дефектный ген, отвечающий за развитие этой болезни , находится в хромосоме № 7 и является рецессивным, т.е. оба родителя больного ребенка могут быть носителями этого гена, даже не подозревая об этом . В организме больных нарушается выработка белка кистозно-фиброзного трансмембранного регулятора (cystic fibrosis transmembrane regulator, CFTR), отвечающего за перенос ионов хлора через клеточную мембрану: в результате у больного выделяется густая слизь , которая закупоривает кишечные железы (вызывая мекониевую непроходимость кишечника у новорожденных младенцев), выводной проток поджелудочной железы (приводя к дефициту выработки ферментов поджелудочной железой, в результате чего возникает малабсорбция и замедление развития организма) и бронхи (вызывая бронхоэктазы). Респираторные инфекции, нередко очень сильные, являются характерным осложнением этого заболевания. Выделяющийся пот содержит избыточное количество натрия и хлора, что облегчает постановку данного диагноза. Лечение направлено на сведение к минимуму проявлений болезни; назначаются ферменты , вырабатываемые поджелудочной железой, и физиотерапия легких для предотвращения и борьбы со вторичной инфекцией. Важную помощь может оказать посещение генетической консультации, так как каждый последующий ребенок , зачатый родителями - носителями аномального гена, имеет один из четырех шансов родиться на свет с этим заболеванием (см. также Mouthwash тест ). Некоторым больным помогают новые методы лечения, в том числе пересадка сердца и легких, а также лечение, направленное на изменение гснома пораженных клеток (см. Терапия генная).
Что такое Дегенерация Фибрознокистозная (Cystic Fibrosis), Дегенерация Поджелудочной Железы Фиброзно-Кистозная (Fibrocystic Disease Of The Pancreas), Муковисцидоз (Mucoviscidosis)? Значение Дегенерация Фибрознокистозная (Cystic Fibrosis), Дегенерация Поджелудочной Железы Фиброзно-Кистозная (Fibrocystic Disease Of The Pancreas), Муковисцидоз (Mucoviscidosis) в медицинском словаре
Дегенерация Фибрознокистозная (Cystic Fibrosis), Дегенерация Поджелудочной Железы Фиброзно-Кистозная (Fibrocystic Disease Of The Pancreas), Муковисцидоз (Mucoviscidosis) - наследственное заболевание, при котором поражаются клетки экзокринных желез (в том числе слизистых, потовых и некоторых других). Дефектный ген, отвечающий за развитие этой болезни, находится в хромосоме № 7 и является рецессивным, т.е. оба родителя больного ребенка могут быть носителями этого гена, даже не подозревая об этом. В организме больных нарушается выработка белка кистозно-фиброзного трансмембранного регулятора (cystic fibrosis transmembrane regulator, CFTR), отвечающего за перенос ионов хлора через клеточную мембрану: в результате у больного выделяется густая слизь, которая закупоривает кишечные железы (вызывая мекониевую непроходимость кишечника у новорожденных младенцев), выводной проток поджелудочной железы (приводя к дефициту выработки ферментов поджелудочной железой, в результате чего возникает малабсорбция и замедление развития организма) и бронхи (вызывая бронхоэктазы). Респираторные инфекции, нередко очень сильные, являются характерным осложнением этого заболевания. Выделяющийся пот содержит избыточное количество натрия и хлора, что облегчает постановку данного диагноза. Лечение направлено на сведение к минимуму проявлений болезни; назначаются ферменты, вырабатываемые поджелудочной железой, и физиотерапия легких для предотвращения и борьбы со вторичной инфекцией. Важную помощь может оказать посещение генетической консультации, так как каждый последующий ребенок, зачатый родителями - носителями аномального гена, имеет один из четырех шансов родиться на свет с этим заболеванием (см. также Mouthwash тест). Некоторым больным помогают новые методы лечения, в том числе пересадка сердца и легких, а также лечение, направленное на изменение гснома пораженных клеток (см. Терапия генная).
Соседние слова
Что такое Дегенерация Поджелудочной Железы Фибрознокистозная (Fibiwystic Disease Of The Pancreas)Что значит Дегенерация Спинного Мозга И Мозжечка (Spinocerebellar Degeneration)
Что означает Дегенерация Спинного Мозга Подострая Комбинированная (Subacute Combined Degeneration Of The Cord)
Значение Дегенерация Уоллеровская (Wallerian Degeneration)
↑ Дегенерация Фибрознокистозная (Cystic Fibrosis), Дегенерация Поджелудочной Железы Фиброзно-Кистозная (Fibrocystic Disease Of The Pancreas), Муковисцидоз (Mucoviscidosis) ↓
Что такое Дегидратация (Dehydration)
Что значит Дегидрогеназа (Dehydrogenase)
Что означает Дезаминирование (Deamination)
Значение Дезинфекция I (Disinfestatiori)
Узнайте лексическое, прямое, переносное значение следующих слов:
- Декарбазин (Decarbayne, Dtiq - лекарственное вещество, применяемое для лечения некоторых злокачественных заболеваний, ...
- Декапитация (Decapitation) - удаление головы (обычно головы мертвого плода), производимое для ...
- Дек- (Dec-), Дека (Deca-) - приставка, обозначающая десять. ...
- Дейтеранопия (Deuteranopia) - дефект цветового зрения, при котором красный, желтый и ...
- Действительность, Достоверность (Validity) - степень, с которой клинические симптомы или тесты отражают ...
- Действие Активное (Соnaction) - совокупность умственной активности человека (в том числе его ...
- Дезориентация (Disorientation) - потеря ориентации в пространстве, времени или в собственной ...
- Ддт (Ddt), Хлорофенотан (Chlorophenothane), Дикофан (Dicophane) - сильнодействующий инсектицид, который ранее широко использовался для уничтожения ...
- Двураздельный (Bifid) - расщепленный или разделенный на две части. ...
- Двояковыпуклый (Biconvex) - имеющий с обеих сторон выпуклую поверхность. Двояковыпуклые линзы ...
- Движение Пассивное (Passive Movement) - движение, осуществляемое другим лицом или устройством без участия ...
- Дапсон (Dapsone) - лекарственное вещество (см. Сульфон); применяется для лечения лепры ...
- Дантролен (Danlrolene) - мышечный релаксант, применяется для устранения мышечных спазмов при ...
- Дальтонизм (Daltonism), Протанопия (Protanopia) - врожденное нарушение цветового зрения, при котором человек не ...
- Пластинка (Lamella, Множ. Lamellae) - тонкий слой, мембрана, чешуйка или полоска ткани, или ...