наследственное заболевание , связанное с нарушением метаболизма белков в организме. В результате в крови человека накапливается избыточное количество аминокислоты фенилаланина, что приводит к поражению нервной системы и проявляется в значительной задержке умственного развития. Исследование крови новорожденных младенцев на наличие в ней фенилаланина (см. Проба Гатри ) позволяет выявлять данное заболевание на ранней стадии и с помощью соответствующей диеты предотвращать повреждение головного мозга; пища больного ребенка должна содержать белки , лишенные фенилаланина. Ответственный за развитие фенилкетонурии ген является рецессивным, поэтому ребенок наследует данное заболевание только в случае, если оба его родителя являются носителями этого дефектного гена.
Что такое Фенилкетонурия (Phenylketonurid)? Значение Фенилкетонурия (Phenylketonurid) в медицинском словаре
Фенилкетонурия (Phenylketonurid) - наследственное заболевание, связанное с нарушением метаболизма белков в организме. В результате в крови человека накапливается избыточное количество аминокислоты фенилаланина, что приводит к поражению нервной системы и проявляется в значительной задержке умственного развития. Исследование крови новорожденных младенцев на наличие в ней фенилаланина (см. Проба Гатри) позволяет выявлять данное заболевание на ранней стадии и с помощью соответствующей диеты предотвращать повреждение головного мозга; пища больного ребенка должна содержать белки, лишенные фенилаланина. Ответственный за развитие фенилкетонурии ген является рецессивным, поэтому ребенок наследует данное заболевание только в случае, если оба его родителя являются носителями этого дефектного гена.
Соседние слова
Что такое Фенелзин (Phenelivne)Что значит Фенестрация (Fenestration)
Что означает Фенилаланин (Phenylalanine)
Значение Фенилбутазон (Phenylbutawne)
↑ Фенилкетонурия (Phenylketonurid) ↓
Что такое Фенилпропаноламин (Phenyipropanolamine)
Что значит Фенилтиокарбамид (Phenylthiocarbamide (Ptc))
Что означает Фенилэфрин (Phenylephrine)
Значение Фениндион (Phenindiопе)
Узнайте лексическое, прямое, переносное значение следующих слов:
- Фермент Ограничительный (Restriction Епгуте), Фермент Рестриктирующий (Restriction Endonuclease) - получаемый из бактерий фермент, который расщепляет молекулы ДНК ...
- Феохромоцитома (Phaeochromocytoma) - небольшая сосудистая опухоль, образующаяся в мозговом веществе надпочечника. ...
- Фентоламин (Phentolamine) - лекарственное вещество, которое расширяет кровеносные сосуды (см. Альфаблокатор); ...
- Фенотип (Phenotype) - присущая индивидууму совокупность всех признаков и свойств, которые ...
- Феносуксимид (Phensuximide) - противосудорожное лекарственное вещество; применяется для предотвращения или уменьшения ...
- Феномен Энтоптический (Entoplic Phenomena) - зрительные ощущения, возникающие в результате происходящих в глазу ...
- Фенолфталеин (Phenolphthalein) - слабительное средство, оказывающее на кишечник раздражающее действие; назначается ...
- Фекалии, Массы Каловые (Faeces) - продукт жизнедеятельности, удаляемый из организма через анус. Фекалии ...
- Фасция (Fascia, Множ. Fasciae) - соединительнотканная оболочка мышцы, образующая слои различной толщины во ...
- Фасциолопсидоз (Fasciolopsiasis) - заболевание, распространенное среди жителей Дальнего Востока; вызывается трематодами ...
- Фасцикуляция (Fasciculation) - кратковременное самопроизвольное сокращение нескольких мышечных волокон, проявляющееся в ...
- Фармация (Pharmacy) - приготовление и продажа лекарственных веществ. ...
- Фармацевт (Pharmacist) - квалифицированный специалист, занимающийся приготовлением и реализацией различных лекарств. ...
- Фармакомания (Pharmacomania) - аномальное пристрастие к применению различных лекарственных препаратов. ...
- Атопия (Atopy) - разновидность аллергии, при которой у человека имеется врожденная ...