врожденное, передающееся по наследству нарушение обмена веществ. Его причиной служит недостаточность определенного фермента, а именно фенилаланингидроксилазы, необходимой для нормального метаболизма аминокислот, из которых состоят белки . В отсутствие этого фермента не происходит превращения аминокислоты фенилаланина в другую аминокислоту - тирозин . В результате резко возрастают уровни фенилаланина в крови и фенилкетона - производного фенилаланина - в моче. Симптомы фенилкетонурии проявляются в раннем детстве и включают рвоту, шелушащуюся кожную сыпь , раздражительность и затхлый ("мышиный") запах тела , обусловленный аномальным составом мочи и пота . Симптомы со стороны центральной нервной системы могут быть разными, обычно это навязчивые движения , поддергивания, судороги . Самое тяжелое осложнение заболевания - задержка психического развития, которая в отсутствие лечения практически неизбежна. Фенилкетонурия наследуется как рецессивный признак , что означает обязательное присутствие дефектного гена - причины данного заболевания - как у отца , так и у матери ребенка. Болезнь развивается лишь в том случае, если ребенок унаследовал оба дефектных гена. Вероятность рождения больного ребенка в семье, где оба родителя - носители дефектного гена, при каждой беременности составляет примерно 1?4. Среди белого населения США фенилкетонурия встречается с частотой ок. 1?20 000. Большинство больных - голубоглазые блондины; их кожа , глаза , волосы обычно светлее, чем у здоровых родственников. Среди темнокожего населения болезнь наблюдается редко. Анализ ы крови на фенилкетонурию должны проводиться у всех новорожденных еще в родильных домах. Если анализ обнаруживает высокий уровень фенилаланина, необходимы дальнейшие исследования для подтверждения диагноза. Важность предварительных анализов у новорожденных связана с тем, что, судя по имеющимся данным, проявления заболевания, особенно задержку психического развития, можно предотвратить диетой с малым количеством фенилаланина. Разработаны питательные смеси с низким содержанием фенилаланина, предназначенные для детей с этим заболеванием. Большинство специалистов рекомендуют придерживаться такой диеты неопределенно долго . Это особенно важно для женщин с фенилкетонурией во избежание рождения ими умственно отсталых детей. См. также ОБМЕНА ВЕЩЕСТВ НАРУШЕНИЯ .
Что такое фенилкетонурия? Значение слова фенилкетонурия в энциклопедии Кольера
фенилкетонурия -
врожденное, передающееся по наследству нарушение обмена веществ. Его причиной служит недостаточность определенного фермента, а именно фенилаланингидроксилазы, необходимой для нормального метаболизма аминокислот, из которых состоят белки. В отсутствие этого фермента не происходит превращения аминокислоты фенилаланина в другую аминокислоту - тирозин. В результате резко возрастают уровни фенилаланина в крови и фенилкетона - производного фенилаланина - в моче.
Симптомы фенилкетонурии проявляются в раннем детстве и включают рвоту, шелушащуюся кожную сыпь, раздражительность и затхлый ("мышиный") запах тела, обусловленный аномальным составом мочи и пота. Симптомы со стороны центральной нервной системы могут быть разными, обычно это навязчивые движения, поддергивания, судороги. Самое тяжелое осложнение заболевания - задержка психического развития, которая в отсутствие лечения практически неизбежна.
Фенилкетонурия наследуется как рецессивный признак, что означает обязательное присутствие дефектного гена - причины данного заболевания - как у отца, так и у матери ребенка. Болезнь развивается лишь в том случае, если ребенок унаследовал оба дефектных гена. Вероятность рождения больного ребенка в семье, где оба родителя - носители дефектного гена, при каждой беременности составляет примерно 1?4. Среди белого населения США фенилкетонурия встречается с частотой ок. 1?20 000. Большинство больных - голубоглазые блондины; их кожа, глаза, волосы обычно светлее, чем у здоровых родственников. Среди темнокожего населения болезнь наблюдается редко.
Анализы крови на фенилкетонурию должны проводиться у всех новорожденных еще в родильных домах. Если анализ обнаруживает высокий уровень фенилаланина, необходимы дальнейшие исследования для подтверждения диагноза. Важность предварительных анализов у новорожденных связана с тем, что, судя по имеющимся данным, проявления заболевания, особенно задержку психического развития, можно предотвратить диетой с малым количеством фенилаланина. Разработаны питательные смеси с низким содержанием фенилаланина, предназначенные для детей с этим заболеванием. Большинство специалистов рекомендуют придерживаться такой диеты неопределенно долго. Это особенно важно для женщин с фенилкетонурией во избежание рождения ими умственно отсталых детей. См. также ОБМЕНА ВЕЩЕСТВ НАРУШЕНИЯ
.
Узнайте лексическое, прямое, переносное значение следующих слов:
- фибигер, йоханнес андреас гриб - (Fibiger, Johannes Andreas Grib) (18671928), датский патологоанатом, удостоенный ...
- фессалия - область Древней Греции, расположенная на восточном побережье Балканского ...
- ферри, жюль франсуа камиль - (Ferry, Jules Franois Camille) (18321893), государственный деятель Франции. ...
- фернандес де лисарди, хосе хоакин - (Fernndez de Lizardi, Jose Joaquin) (17761827), мексиканский журналист ...
- ферми, энрико - (Fermi, Enrico) (19011954), итальянский физик, один из основателей ...
- ферменты: атф + пировиноградная кислота фосфоенолпировиноградная кислота + адф - К статье ФЕРМЕНТЫ Перенос фосфатной группы Фосфоглюкомутаза Все животные клетки; многие ...
- ферма, пьер - (Fermat, Pierre) (16011665), французский математик, создатель теории чисел ...
- фейсал - (ок. 19061975), король Саудовской Аравии с 1964 по ...
- фейерверк - декоративные огни и пиротехнические устройства, создающие шум, тепло, ...
- федр - (Phaedrus) (ок. 15 до н.э. ок. 50 ...
- федор иванович - (15571598) (Федор I), русский царь (15841598), последний представитель ...
- федор ii - Федор Борисович Годунов (15891605), русский царь, сын Бориса ...
- фаулз, джон - (Fowles, John) (р. 1926), один из немногих значительных ...
- фатимиды - мусульманская династия, которая обосновывала свое право на власть ...
- мьянма: природа - в. почвы - К статье МЬЯНМА: ПРИРОДА В холмистых и горных местностях ...